Familial Study of Paracentric Inversion in Chromosome 3p.

Aims: To describe the familial occurrence of paracentric inversion of chromosome 3. Presentation of Cases: Patient 1: Female, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 7 years old. Born at term and asphyxia. Developmental delay; aggressive behavior and tendency toward isolation. Prominent forehead, discrete epicanthal folds, down-slanting palpebral fissures, long philtrum and hypermobility of the four limbs. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 2: Female, Caucasian, born in Northeast of Brazil, 3 years old. Born prematurely by cesarean section, pelvic presentation and asphyxia. Severe developmental delay. Microcephaly, bilateral convergent strabismus, epicanthal folds, wide nasal bridge, micrognathia, high arched palate and nasolabial hemangioma, low set ears, hypoplastic nipples, nucal café-au-lait spots, deep plantar fold. Dysgenesis of the corpus callosum. Karyotype: 46,XX,inv(3)(p13p25). Patient 3: Male, Caucasian, born in Southeast of Brazil, 5 years. Born at term, by cesarean section, cephalic presentation. Developmental delay and flexor spasms. Dolichocephalic skull, prominent forehead, ocular hypertelorism, epicanthal folds, disproportioned and low set ears, single palmary crease in the right hand, large and elongated thumbs, hypotonia, and recurrent acute otitis. Karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25). Discussion: Patients presented developmental delay and dysmorphic features, but the relatives that presented the same inversion were asymptomatic. Carriers seem to have a normal reproductive fitness, without differences between males and females. Conclusion: The chromosomal rearrangements, especially balanced chromosomal alterations provide an opportunity to broaden the understanding of the structure and functional organization of chromosomes and to offer better genetic counseling for the families.

Determinação do número de regiões organizadoras de nucléolo (AgNOR) em lesões do epitelo cervical uterino / Determination of number of nucleolar organizers regions in lesions of the uterine cervical epithelium

A técnica de AgNOR é um método histoquímico que evidencia as Regiões organizadoras de nucléolo (NORs), sendo considerado um bom marcador de proliferação celular e consequentemente pode ser usado para avaliar malignidade. O Câncer de colo uterino pode ser detectado através do exame preventivo do câncer, através do Método de Papanicolaou, possibilitando o tratamento precose. Os casos sugestivos bem como os inconclusivos devem ser confirmados pela histologia e/ou colposcopia, o que pode acarretar evasão das pacientes dos Serviços de Saúde. Os testes moleculares, quando apresentam resultados positivos para vírus oncogênicos, não determinam necessariamente o desenvolvimento de uma displasia, sendo necessário outros fatores. O objetivo deste trabalho foi avaliar a técnica de AgNOR aplicada em esfregaços de material cervical uterino e analisar a sua associação com o diagnóstico citológico e histológico em lesões do epitélio cervical uterino. Foram estudadas 85 pacientes na faixa etária de 18 a 65 anos de idade. Amostras citológicas de material cervical foram submetidas à coloração de AgNOR e Papanicolaou e abiópsia à coloração de HE. As laminas coradas com AgNOR e o diagnóstico citológico e histológico com correlação positiva para número dos pontos de AgNOR (r de Spearman: 0,8468 e 0,8441 respectivamente). Portanto conclui-se que a Técnica de AgNOR é eficiente, e que pode ser empregada em material cervical citológico nos casos inclusivos.

Amiloidose heredofamiliar: identificaçao do gene mutante pela técnica de reaçao em cadeia de polimerase (PCR) / Familial amyloidosis: detection of the mutant gene by polymerase chain reaction (PCR) technique

Objetivo: Padronizar em nosso meio a identificaçao da mutaçao de ponto no gene de transtiretina responsável pela polineuropatia amilóide familiar. Métodos: Amplificaçao do exon 2 do gene da transtiretina, seguida pela digestao com endonuclease Nsi I, foi realizada em amostra de DNA obtida de uma paciente afetada. Resultados: Aproximadamente metade do produto de 215 pares de base é clivada em fragmentos de 120 pb e 95 pb, enquanto o DNA correspondente ao alelo normal é resistente à digestao enzimática. Conclusao: A técnica de PCR é um método confiável e reprodutivo para identificaçao de portadores do gene mutante associado à forma brasileira de polineuropatia amilóide familiar

Retinoblastoma: análise cromossômica / Retinoblastoma: cytogenetic study

O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 portadores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, esporádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do término de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundaçäo Antônio Prudente/SP. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformaçöes congênitas, alteraçöes fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromosssomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G; 46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associaçäo de cromossomopatia e retinoblastoma e a indicaçäo do exame do cariótipo nesses pacientes

A modified R-abanding technique

No presente trabalho descrevemos uma modificaçäo da técnica de baneamento R, que utiliza incorporaçäo de 5-BrdU, tratamento pelo Hoechst 33258 e coloraçäo pelo Giemsa (RBG). Esta técnica produz boa qualidade de bandamento além de alta reprodutibilidade

Análise e avaliaçäo de retinoblastoma no Hospital A. C. Camargo - Fundaçäo Antônio Prudente no período de agosto de 1979 a agosto de 1983 / Analysis and evaluation of retinoblastoma in the Hospital A. C. Camargo-Fundaçäo Antonio Prudente from August 1979 to August 1983

Analisa-se a evoluçäo de 48 pacientes portadores de retinoblastoma, com um total de 58 olhos afetados, atendidos no Hospital A.C. Camargo - Fundaçäo Antonio Prudente, Säo Paulo, no período de agosto de 1979 a agosto de 1983. Ao diagnóstico, 43,8% dos pacientes apresentavam tumores intra-oculares e 56,2%, extra oculares. A sobrevida foi respectivamente de 90,1% e 40,7%. Estes dados mostram a evidente piora do prognóstico nos casos avançados. A partir do estudo das faixas de incidência, das causas do diagnóstico tardio e da evoluçäo da doença, propöe-se a intensificaçäo da divulgaçäo desta moléstia entre pediatras, oftalmologistas, populaçäo leiga, principalmente profissionais que lidam com crianças com baixa idade, a fim de facilitar o diagnóstico precoce. Propöe-se ainda a introduçäo de novos esquemas terapêuticos para os casos avançados, com a utilizaçäo de drogas que atravessem a barreira hematencefálica